Přinášíme informace z budoucnosti

U psů se podařilo zastavit svalovou dystrofii

31. Srpen 2018 | | Jiří Větvička

Výzkumníci z UT Southwestern Medical Center vedeni profesorem Ericem Olsonem úspěšně použili technologii pro úpravu genu CRISPR a opravili genetické vady zodpovědné za Duchennovu svalovou dystrofii. Test provedli na čtyřech bíglech a jedná se o první použití CRISPR k léčbě svalové dystrofie u většího savce.

Svalová dystrofie Duchennova typu je způsobena mutacemi genu dystrofinu, který kóduje bílkovinu nezbytnou pro normální funkci svalů. Lidé, kteří se narodili s tímto onemocněním, jsou často odkázáni na invalidní vozíky a v pozdějších fázích na ventilátory pro dýchání, protože přestávají pracovat bránicové svaly. Nakonec se projevuje srdeční a respirační selhání.

Olson a jeho tým "pouze" odstranili části mutovaného genu, což umožnilo svalu získat dostatek bílkovin a začít opět fungovat. Při testech byly ozkoušeny dvě různé metody. Dvoum psům byla metoda CRISPR vložena přímo do svalu, zatímco u dalších dvou psů do krevního oběhu. Došlo tak k rozšíření do více částí těla a širšímu účinku na různé druhy svalů včetně srdce a bránice. Vzhledem k tomu, že Duchenne ovlivňuje přednostně svaly srdce a dýchacího systému, byl pro přesnější cílení využit modifikovaný virus způsobující nachlazení. 

Psům, kteří dostali injekci do krevního oběhu, začaly svalové buňky v různých částech těla vyplavovat zdravý protein dystrofinu v rozmezí 3 % až 90 % normální hladiny a to již po osmi týdnech. Odborníci věří, že pokud by hladina dystrofinu u postižených lidí byla zvýšena alespoň na 15 %, znamenalo by to dramatický rozdíl v jejich životě a schopnosti fungovat. Psi, kteří dostávali injekce CRISPR přímo do svých svalů, vykazovali vyšší hladinu tvorby dystrofinu, ale pouze v konkrétních svalech. 

Olsonův tým plánuje pokusná zvířata dlouhodobě sledovat a dále zkoumat bezpečnost terapie. V některých studiích byly při použití CRISPR odhaleny neočekávané nežádoucí účinky způsobené přehnaným odstraňováním DNA. Do budoucna bude potřeba provést testy na větších zvířatech a následně na lidech. Pokud studie prokáží, že tato technika je bezpečná a účinná, může CRISPR potenciálně vést k vyléčení Duchenne. Chceme lék, ne léčbu,“ dodává Olson.

Zdroj: https://www.utsouthwestern.edu/newsroom/articles/year-2018/dmd-dogs.html