Přinášíme informace z budoucnosti

První výsledky genové léčby dávají naději nemocným lidem

07. Září 2018 | | Jiří Větvička

Američtí vědci provedli v listopadu minulého roku změnu DNA u lidského pacienta. Bylo to vůbec poprvé a jednalo se o léčbu genetické poruchy nazvané Hunterův syndrom. Pacienti s tímto onemocněním hromadí v těle látky, které nejsou schopni ze svých buněk a tkání odbourat, což vede k předčasnému úmrtí. Podle prvotních a částečných výsledků se ukazuje, že je genová léčba bezpečná a může mít některé z očekávaných účinků.

Brian Madeux se stal prvním člověkem, kterému byla provedena genová léčba. Chybí mu gen, který vytváří enzym potřebný pro rozklad určitých velkých sacharidových sloučenin nazývaných GAG. Právě tento gen byl pacientovi injekčně vpraven do těla. Aby se léčba dostala do správných buněk, nebyl použit známý CRISPR, ale nástroj zvaný Zinc Finger Nucleases (nukleázy se zinkovými prsty). 

Madeux byl jedním ze dvou pacientů, kteří dostali velmi nízkou dávku léčby, protože se jednalo o první testování na člověku, což vyžadovalo extrémní opatrnost. Po 4 měsících u něj došlo ke zvýšení sacharidových sloučenin v moči v průměru o 9%. 

Biopsie u jednoho z pacientů navíc neprokázala, že by došlo k úpravě genu v játrech. Ty jsou právě cílem zásahu, jelikož v játrech dochází k produkci správného genu. Léčebná látka však byla hluboko pod úrovní, kterou dostávali při výzkumu primáti.

U dvou pacientů, kteří dostávali střední dávku léčby, klesla hladina velkých sacharidových sloučenin v moči o polovinu. Zatím se přesně neví, zda byly tyto změny způsobeny úpravou genu nebo jiným faktorem. "Nemohu úplně říct, že je to důsledek léčby, ale ten pokles je opravdu povzbudivý,“ řekl vedoucí studie Dr. Joseph Muenzer z University of North Carolina Chapel Hill. Hlavním cílem předčasné studie ale bylo zjistit, zda je léčba bezpečná.

Při testování pacientů došlo k dvěma závažným vedlejším účinkům. Jeden pacient byl hospitalizován s bronchitidou a druhý s nepravidelným srdečním rytmem. Tyto vedlejší účinky jsou ale připisovány průběhu choroby a nikoliv genové léčbě. 

Další výsledky, mimo jiné i od dvou pacientů, kterým byla podávaná nejvyšší dávka, se očekávají v únoru příštího roku.

Madeux  se do studie dobrovolně přihlásil, aby nemusel podstupovat každý týden tříhodinovou infúzi a také aby pomohl najít léčbu pro budoucí generace. "Hunterův syndrom mému tělu ublížil, ale jsem opravdu šťastný, že jsem žil tak dlouho,“ uvedl Madeux, kterému je 45 let.

Zdroj: http://time.com/5387261/early-results-human-gene-editing-dna/